이 기사에서는 에드워즈 (Edwards) 증후군이라고도하는 18 번 염색체에 대해 이야기 할 것입니다.
어떻게 18 번 염색체에서 삼 염색체를 검출 할 수 있습니까?
18 세 염색체와 같은 유전자 수준의 아동 발달에서 이러한 편차를 발견하기 위해서는 12-13 주와 16-18 주에 스크리닝을해야합니다 (날짜가 1 주로 이전되었다고 가정). 그것은 생화학 적 혈액 검사와 초음파 검사를 포함합니다.
자유 호르몬 b-hCG (human chorionic gonadotropin)의 정상 값보다 편차가 적은 어린이의 경우 18 번 염색체를 가진 어린이의 위험이 결정됩니다. 매주 표시기가 다릅니다. 그러므로 가장 진실 된 대답을 얻으려면 임신 기간을 정확하게 알아야합니다. 다음 표준에 중점을 둘 수 있습니다.
검사 후 며칠 내에 결과가 표시 될 것이며, 태아에서 18 번 염색체와 다른 이상이있을 확률은 얼마입니까? 그들은 낮거나 정상이거나 높을 수 있습니다. 그러나 이것은 통계적 확률 론적 지표가 얻어지기 때문에 확정적인 진단은 아닙니다.
위험이 증가하면 염색체 세트에 편차가 있는지 여부를 결정하기 위해보다 철저한 연구를 할 유전 학자와 상담해야합니다.
18 번 삼 염색체의 증상
선별 검사는 유료이며 종종 잘못된 결과를 산출하기 때문에 모든 임신부가하지는 않습니다. 그런 다음 에드워드 증후군의 존재 여부는 외부 징후에 의해 결정됩니다.
- 낮은 태아 활동과 다발성 건조증이 진단 된 임신 기간 (42 주)이 길어졌습니다.
- 태어날 때, 아이는 작은 체중 (2-2.5 kg), 독특한 머리 모양 (dolichocephalic), 불규칙한 얼굴 구조 (낮은 이마, 좁은 눈구멍 및 작은 입), 그리고 주먹과 겹치는 손가락을 움켜 쥐고 있습니다.
- 팔다리의 변형과 내부 장기 (특히 심장)의 이상이 관찰됩니다.
- 18 번 삼 염색체의 어린이는 심한 육체 발달 이상을 겪기 때문에 짧은 시간 동안 만 산다 (10 년 후에는 10 % 만 남는다).