터너 증후군 (Turner 's syndrome) 또는 터너 - 셀레 셰브 스키 증후군 (Turner-Shereshevsky syndrome)은 드문 질환으로 X 염색체의 이상으로 여성에게만 발생합니다. Shershevsky에 따른이 병리의 징후의 삼중에는 성기능 아동기, 목에 뼈가있는 피부 주름, 팔꿈치 관절의 기형이 포함되었습니다. 터너 증후군을 앓고있는 여성은 대개 발적과 불임을 경험합니다.
Shereshevsky 터너 증후군 - 이유
일반적으로 남자의 Y 염색체 세트는 46 쌍 (23 쌍)의 염색체로 구성됩니다. 이 중 한 쌍은 성 염색체 (여성 XX 또는 남성 XY)로 구성됩니다. 터너 증후군 (Turner 's Syndrome)의 경우 X- 염색체 쌍 중 하나가 완전히 없어지거나 손상됩니다. 터너 증후군을 일으키는 유전 적 이상의 원인은 정확히 무엇입니까? 태아가 형성되는 단계에서 그 자체가 밝혀지기는하지만 그것이 유전 적이 아니기 때문입니다.
증후군의 존재는 염색체의 분석, 즉 염색체의 유전 적 집합의 정의에 의해 확인된다. 다음과 같은 염색체 이상이 관찰 될 수 있습니다.
- 터너 증후군의 전형적인 핵형은 45X로 하나의 X 염색체가 완전히 없어졌습니다. 이 핵형은 50 % 이상의 환자에서 관찰되며, 80 %에서는 부계 X 염색체가 없다.
- 모자이크 - 모자이크 유형의 하나 이상의 염색체 영역에 대한 손상입니다.
- X 염색체 중 하나의 구조적 재 배열 : 환형 X 염색체, 짧은 또는 긴 팔의 염색체의 상실.
증후군 Shereshevsky-Turner - 증상
종종 육체 발달의 지연은 출생시조차도 눈에 띄게 나타납니다. 이것은 아기의 신장과 체중이 상대적으로 작고, 팔꿈치 관절 (안쪽이 오목하게되어 있음)을 변형시키고, 발과 손바닥이 부어 오르고, 목에 핀 조기 피부 주름이 존재하게합니다.
터너 증후군이 출생 직후에 진단되지 않았다면 나중에 그것은 다음과 같은 특징적인 징후의 형태로 나타납니다 :
- 성장 지연, 보통 성장률은 3 년 후에 급격히 떨어진다.
- 모따기 된 턱;
- 짧고 넓은 목으로, 종종 가죽 주름이있다.
- 후두 부분의 모발 성장이 적다.
- 광범위하게 간격을두고 때로는 변형 된 젖꼭지가있는 넓은 가슴;
- 갑상선의 돌출 및 이상한 모양, 빈번한 귀 질환;
- 사춘기의 지연;
- 청소년기 (약 13 세)의 저개발 유방;
- 생리주기 부재.
터너 증후군을 앓고있는 소녀의 약 90 %는 자궁이 있으며 난소는 발달이 늦어서 적시 치료와 호르몬 요법으로도 불임 상태에있게되어 신체 발달의 지연을 없애줍니다.
주의력 결핍 장애가 발생할 수 있지만, 드문 경우이지만 주의력을 필요로하는 정확한 과학을 습득하는 것과 관련된 특정 문제가 있지만 지적 개발의 지연은 일반적으로 관찰되지 않습니다.
증후군 Shereshevsky-Turner - 치료법
터너 증후군의 치료에서 가장 중요한 목표 는 소녀의 정상적인 성장과 성적 성숙 을 보장 하는 것 입니다. 질병이 조기에 발견되고 치료가 시작되면 환자의 정상적인 발달 가능성이 높아집니다.
이를 위해 우선 호르몬 요법이 사용되며, 사춘기가 시작되면 여성 호르몬 인 에스트로겐이 추가됩니다.
사춘기를 마친 후에는 호르몬 대체 요법 또는 에스트로겐 및 프로게스틴 요법이 병행됩니다.
치료 중 환자가 정상적으로 성교 할 수 있고 정상적인 성생활을 할 수 있다는 사실에도 불구하고 그들은 거의 효과가 없습니다. 복잡한 치료법을 사용하여 아이를 낳을 수있는 능력은 터너 증후군을 앓고있는 여성의 10 %에서만 사용 가능하며 모자이크 형태의 핵형을 앓고있는 여성 에게서만 가능합니다.