고 셰병 (Gaucher 's disease )은 드문 유전병으로 특정 장기 (주로 간, 비장 및 골수)에 특정 지방 축적 물을 축적시킵니다. 이 질병은 처음으로 1882 년 프랑스 의사 Philip Gaucher에 의해 확인되고 기술되었습니다. 그는 비장이 확대 된 환자에서 특정 세포를 발견했는데 절제되지 않은 지방이 축적되었습니다. 이어서, 이러한 세포는 고 셰르 세포 (Gaucher cell)라고 불리기 시작했고,이 질병은 각각 고 셰병 (Gaucher disease)이라고 불리기 시작했다.
리소좀 성 저장 질환
리소좀 성 질병 (지질 축적 질환)은 특정 물질의 세포 내 분해의 파괴와 관련된 여러 유전병의 일반적인 이름입니다. 특정 효소의 결함 및 결핍으로 인해 특정 유형의 지질 (예 : 글리코겐, 글리코 사 미노 글리 칸)이 분열되지 않고 신체에서 배설되지 않지만 세포에 축적됩니다.
리소좀 질병은 매우 드뭅니다. 그래서 가장 흔한 all-Gaucher disease는 1 : 40000의 평균 빈도로 발생합니다. 질병은 상 염색체 열성 유형의 관점에서 유전적인 것이기 때문에 빈도는 평균적으로 주어지며 일부 폐쇄 된 종족 집단에서는 30 회 이상 자주 발생할 수 있습니다.
고셔 병 분류
이 질병은 특정 지방 (glucocerebrosides)의 절단을 자극하는 효소 인 β-glucocerebrosidase의 합성에 관여하는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 질병에 걸린 사람들은 지방이 분열되지 않고 세포에 축적되기 때문에 필요한 효소만으로는 충분하지 않습니다.
고 셰병에는 세 가지 유형이 있습니다.
- 첫 번째 유형입니다. 가장 가볍고 자주 발생하는 형태. 통증이없는 비장의 증가, 간장의 작은 증가로 특징 지어집니다. 중추 신경계는 영향을받지 않습니다.
- 두 번째 유형입니다. 급성 신경 손상으로 드물게 발생하는 형태. 그것은 초기 유아기에 흔히 나타나며 대부분 사망으로 이어집니다.
- 세 번째 유형. 청소년 아 급상승 형태. 진단은 보통 2 ~ 4 세입니다. 조혈 계통의 병변 (골수)과 신경계의 점진적 고르지 않은 병변이 있습니다.
고셔병의 증상
질병이 발생하면 Gaucher 세포가 점차 장기에 축적됩니다. 먼저 비장이 무증상으로 증가하고, 그 다음 간에는 뼈에 통증이 있습니다. 시간이 지남에 따라 빈혈 , 혈소판 감소증, 자발적 출혈이 가능합니다. 2 형 및 3 형 질병에서 뇌와 신경계는 전체적으로 영향을받습니다. 제 3 형에서는 신경계 손상의 가장 특징적인 증상 중 하나가 안구 운동을 위반하는 것입니다.
고셔 병의 진단
Gaucher 질병은 glucocerebrosidase 유전자의 분자 분석으로 진단 할 수 있습니다. 그러나이 방법은 매우 복잡하고 비용이 많이 드는 경우이므로 드문 경우이지만 진단이 어려울 때가 있습니다. 진단은 Gaucher 세포가 생검 과정에서 골수 천자 나 확대 비장에서 발견 될 때 주로 진단됩니다. 뼈의 방사선 사진은 또한 골수 손상과 관련된 특징적인 장애를 확인하는 데 사용될 수 있습니다.
고셔병 치료
지금까지 질병을 치료할 수있는 유일하고 효과적인 방법 - 신체에서 누락 된 효소를 대체하는 약물 인 imiglucerase로 대체 치료하는 방법. 그것은 기관 손상의 영향을 줄이거 나 무력화시키고 정상 신진 대사를 회복시키는 데 도움이됩니다. 마약 대체
골수 또는 줄기 세포의 이식은 높은 사망률을 보이는 상당히 급진적 인 치료법을 말하며 다른 치료법이 효과적이지 않은 경우에만 마지막 기회로 사용됩니다.