우리에게 개성, 눈 색깔, 머리카락, 피부 색조를주는 모든 것은 세포에 멜라닌이 존재하기 때문에 존재합니다. 그것의 부재는 선천적 유형의 유전 병리학이다. 인간에서의 알비니즘은 매우 흔하지 않으며, 부모에게서 물려받습니다. 특히 열성 돌연변이 유전자의 보균자 인 경우 특히 그렇습니다.
알비니즘의 종류와 원인
멜라닌의 합성은 tyrosinase라는 특별한 효소 때문입니다. 그것의 발달의 봉쇄는 색소 또는 결핍증의 절대 부족으로 이어질 수 있으며, 이는 백색증을 유발합니다.
이 질병의 유전 방법은 상 염색체 우성과 상 염색체 열성 형으로 구분됩니다. 유형에 따라 병리학은 다음과 같이 분류됩니다.
- 부분적인 백색증 . 질병이 나타나게하려면 열성 유전자가있는 부모 한 명이면 충분합니다.
- 총 알비니즘 . 아버지와 어머니 모두 DNA에 돌연변이가있는 유전자가있는 경우에만 발생합니다.
- 불완전한 백 변종 . 상 염색체 우성뿐만 아니라 상 염색체 열성으로 유전됩니다.
임상 양상에 따라 안과 및 안과 질환이 있습니다. 좀 더 자세히 살펴 보겠습니다.
눈의 알비니즘
이 유형의 질병은 외적으로 거의 보이지 않습니다. 그것은 다음과 같은 증상이 특징입니다 :
- 감소 된 시력;
- 사시즘 ;
- 안진 증 (nystagmus) - 안구의 무의식적 인 움직임.
피부와 머리카락은 친척보다 평범하거나 약간 가볍습니다.
여성들이 안구 건조증의 영향을받는 반면 남성은 안구 건조증의 영향을 받는다는 사실은 주목할 가치가 있습니다.
안구 운동증 또는 HCA
Albinism의 고려 된 모양의 3 가지의 유형이있다 :
- HCA 1. 이 형태는 하위 그룹 A (멜라닌이 전혀 생산되지 않음)와 B (멜라닌이 부족한 양으로 생산 됨)로 간주됩니다. 첫 번째 경우에는 머리카락과 피부가 완전히 색소를 띠지 않으며 (흰색), 햇빛과 접촉하면 화상이 생기고 홍채가 투명하며 반투명 혈관 때문에 눈의 색이 빨간색으로 보입니다. 두 번째 유형은 나이가 들면서 증가하는 피부의 약한 색소 침착과 함께 머리 색깔, 홍채의 강도를 동반합니다.
- HCA 2. 유일한 특징은 환자의 인종에 관계없이 흰 피부입니다. 다른 증상은 변하기 쉽다 - 황색 또는 적황색의 머리카락, 밝은 회색 또는 파란 눈, 햇빛이있는 피부의 접촉 부위에 주근깨가 나타난다.
- HCA 3. 눈에 띄지 않는 표명과 함께 가장 희귀 한 알비니즘의 유형. 피부는 원칙적으로 머리카락처럼 황색 또는 녹갈색을 띠고 있습니다. 눈 - 청갈색이며 시력은 정상입니다.