유전 정보를 저장하는 염색체 수의 위반과 관련된 선천성 질환은 신생아의 약 1 %에서 발견되며 자발적 조기 유산의 약 20 %는 태아의 비정상적인 염색체 세트로 인한 것입니다. 파타 우 증후군은 정상적인 삶과 양립 할 수없는 염색체 병리의 하나입니다.
파타 우 증후군 -이 질병은 무엇입니까?
파타 우 증후군은 추가의 염색체 번호 13의 세포에서의 존재, 즉 이 유형의 상동 염색체 쌍 대신에 세 가지 구조가 있습니다. 이상은 또한 용어 "trisomy 13"으로 정의됩니다. 일반적으로 인체의 세포 (정상 핵형)의 염색체 집합은 46 개 요소 (23 쌍)로 표현되며 그 중 두 쌍이 성적인 특성을 담당합니다. 혈액 세포에서 핵형을 연구 할 때, 건강에 영향을 미치지 않는 염색체 구조의 변화는 모든 사람에게 나타낼 수 있지만 자손에게서 스스로를 느낄 수 있습니다.
파타 우 증후군 - 상속의 유형
"파타 우 증후군"으로 진단되면, 핵형은 다음 유형의 공식으로 표현됩니다 : 47 XX (XY) 13+. 이 경우, 13 번째 염색체의 3 개 사본이 신체의 모든 세포에 존재할 수 있고, 다른 경우에는 추가 합성 염색체가 일부 세포에서만 발견됩니다. 이것은 내부 또는 외부 영향의 영향으로 발생하는 난자와 정자의 연결 후 배아 발달 초기에 세포 분열에 오류가 있기 때문에 발생합니다. 더욱이 염색체는 유전 적 편차가없는 엄마와 아버지 모두에게서 나올 수 있습니다.
또한, 13 번 염색체가 난자 또는 정자 세포의 다른 염색체에 부착 될 수있는 경우가 있는데,이를 전좌 (translocation)라고합니다. 이것은 부모 중 한 사람에게서 전달 될 수있는 유일한 형태의 파타 우 증후군입니다. 변이 된 유전 물질의 운반자이고 질병의 징후가 보이지 않는 사람은 질병에 걸린 어린이에게 그것을 전달할 수 있습니다.
삼중법 위험 13
태아의 파타 우 증후군은 종종 아무도 면역성이없는 쓰라린 사고입니다. 최근에는 Patau 증후군이나 다른 염색체 이상의 위험이 높지 않더라도 임신 계획 수립 전에 핵형 검사를 시행하는 것이 좋습니다. 이 기술은 여성과 남성의 염색체 집합을 연구하고 다양한 편차를 드러냅니다. 최소한 부모의 게놈 연구로 인해 유전 적 형태의 병리학의 가능성이 있는지 예측할 수 있습니다.
다른 많은 염색체 이상과 마찬가지로 고려중인 질병은 대부분 35-45 세 이상의 여성이 임신 한 어린이에게서 발생합니다. 따라서 Patau 증후군의 위험이 높으면 임신 초기에 처방되고, 양수 천자 는 유전 적 결함이있는 태아 세포의 연구입니다. 이러한 분석은 태아의 마른 세포의 존재와 함께 자궁강의 천자 천공 및 양수의 수집에 의해 수행됩니다.
파타 우 증후군 - 발생 빈도
Patau 증후군의 특징 인 핵형은 살아 태어난 7-1400 명의 신생아마다 대략 한 번 기록됩니다. 남학생과 여학생의 발생은 같습니다. 또한 태아에서의 그러한 편차를 가진 임신은 유산 이나 사산의 위험이 높은 그룹에 속합니다. 75 %의 경우,이 진단을받은 소아의 부모는 염색체 이상이 없으며, 잔여 에피소드는 유전 적 요소와 관련이 있습니다. 부모 중 한 곳에서 번역 된 염색체 번호 13이 옮겨 졌기 때문입니다.
파타 우 증후군 -의 원인
질병의 비 유전 적 형태는 아직 발병의 분명한 원인을 가지고 있지는 않지만, 자극 요인에 대한 연구는 복잡한 연구가 필요합니다. 지금까지 성 세포를 형성 할 때 또는 접합자를 형성 할 때 어떤 지점에서 실패가 발생했는지 정확하게 확인하지 못했습니다. 더 많은 염색체가 세포의 게놈을 읽는 것을 어렵게 만들고, 이는 조직의 정상적인 형성을 방해하고, 성장과 발달을 성공적으로 적시에 완료 할 수 있다고 믿어진다.
과학자들은 파타 우 증후군의 원인이 이러한 요인과 관련 될 수 있다고 제안합니다.
- 이온화 방사선에 대한 노출;
- 독성 영향;
- 전염병;
- 바람직하지 않은 생태적 상황;
- 어머니의 나쁜 습관.
파타 우 증후군 - 징후
어떤 경우에는 신체의 세포 수가 영향을받을뿐만 아니라 매우 두드러지지 않고 급속하게 발생하지 않는 이형이 관찰되지만 종종 편차가 중요합니다. 또한, 사진에서 볼 수있는 외부 결함 이외에, 파타 우 증후군은 내부 기관의 여러 기형이 특징입니다. 대부분의 편차는 되돌릴 수 없습니다.
파타 우 증후군의 증상이 무엇인지 열거 해 봅시다 :
1. 신경계와 관련 :
- 헤드 볼륨 감소;
- 대뇌 반구의 형성의 위반;
- 정신 발달의 편차;
- 모터 발달 장애;
- 뇌척수 결손;
- 시력의 부족;
- 백내장;
- 시신경 저 형성;
- 미세 안저 검사;
- 망막 박리.
2. 근골격계, 피부 이상 :
- 짧아 진 목;
- auricles의 왜곡 된 모양;
- 발의 변형;
- 배꼽 탈장;
- 피부와 머리카락의 부재;
- 팔 또는 손과 다리 또는 발에 불필요한 손가락이 있음;
- 브러시의 굴곡 위치;
- 침몰 한 코 다리;
- 늑대 입 ;
- 갈라진 입술 .
3. 비뇨 생식기 증상 :
- 신장 피질 층의 낭종;
- ureters의 분기점;
- 생식기의 이상.
4. 기타 이상 :
- 심장 간통의 결함;
- 주요 혈관의 전치;
- 호르몬 분비 장애;
- 췌장의 변위;
- 창자의 미완성 턴;
- 여분의 비장 등
파타 우 증후군 - 진단 방법
아이가 태어난 후 파타 우 증후군 진단은 육안 검사로 어려움을 나타내지 않습니다. 진단을 확인하기 위해 초음파 검사 인 Patau 증후군의 유전자형을 알아 내기 위해 혈액 검사를 시행합니다. 유전 적 분석은 또한 영아 사망의 경우에 수행되어 질병의 형태를 발견하고 그것이 유전인지 (어린이의 추가 계획에 중요)인지를 이해할 수있게합니다.
증후군 파타 우 - 검사
적기에 임신 초기 단계의 편차를 결정하는 것이 훨씬 더 중요합니다. 이는 임신 초기에 거의 완료 될 수 있습니다. 삼 염색체 13의 출생 전에 amniocentesis 동안 얻은 양수 (양수) 또는 chorion 생검에 의해 얻은 세포에서 세포를 검사하여 염색체를 감지 할 수 있습니다.
출생 전 분석은 부모가 유전 병리학을 개발하고 임신 태아의 유전 정보를 스크리닝 할 위험이있을 때 수행 할 수 있습니다. 상이한 시간에, 샘플링 물질의 그러한 방법은 정량적 형광 중합 효소 연쇄 반응 방법을 분석하기위한 목적으로 사용된다 :
- 8-12 주부터 - 작은 양의 chorion (배아 막) 복용;
- 14-18 주 - 복막의 전벽을 통해 태아 세포를 포함하는 양수의 선택;
- 20 주 후에 - 제대의 혈관에 구멍이 난다.
초음파에 대한 증후군 파타 우
임신 12 주부터 태아의 발달 장애는 초음파 진단을 통해 감지 할 수 있습니다. 파타 우 증후군은 다음과 같은 증상이 특징입니다.
- 임산부의 다한증
- 태아의 작은 비대칭 머리;
- 팔다리에 여분의 손가락;
- 칼라 구역의 두꺼움;
- 심장 박동 빈도 등
파타 우 증후군 치료
유감스럽게도,이 소리가 들리 겠지만, 파타우 증후군 어린이는 아프지 않아 말기에 아플 수 있습니다. 염색체 이상을 교정하는 것은 불가능합니다. 증후군 파타 우는 완전한 무력감, 완전한 장애를 의미합니다. 이러한 비정상 상태의 아기를 출산하기로 결정한 부모는 지속적인 치료와 치료가 필요하다고 결정해야합니다. 중요한 시스템 및 기관의 기능, 성형 수술, 감염 및 염증 예방을 위해 외과 적 개입 및 약물 요법을 시행 할 수 있습니다.
파타 우 증후군 - 예후
파타 우 증후군으로 진단받은 어린이의 경우 대부분의 경우 평균 수명이 1 년을 넘지 않습니다. 종종 그러한 아기들은 출생 후 첫 주 또는 몇 달 동안 죽음에 처하게됩니다. 5 세 이하 아동의 15 % 미만만이 건강 관리 시스템의 수준이 높은 선진국에서는 약 2 %의 환자가 10 년까지 생존합니다. 이 경우 대규모 장기 손상이없는 환자조차도 적응할 수없고 스스로 돌볼 수 없습니다.