Chorea Huntington 은 만성 유전 질환으로 어린 시절과 성인기에 모두 발병 할 수 있지만 30 세에서 50 세 사이의 사람들에게 나타나기 시작합니다. 이것은 심각하고 천천히 진행하는 질병으로 신체의 여러 퇴행 과정이 특징이며 뇌에 더 많은 영향을 미칩니다.
헌팅턴 무도병의 원인
이미 언급했듯이, 헌팅 톤 무도병은 유전 적 질병이므로 병든 부모에게서 물려받습니다. 헌팅 톤 무도병의 상속 유형은 상 염색체 우성입니다. Cши Cши д Cши Cши д Cши Cши да Cши д Cши Cши Cши Cши C C C C C C C C C C C C C 헌팅 톤 무도병의 발생에있어서의 특정 역할은 전염 된 감염, 외상, 약물 중독에 의해 이루어진다는 것도 알려져있다.
네 번째 염색체의 모든 사람들에게 위치한 유전자 한틴틴 (hantingtin)은 시조새 단백질의 코딩을 담당하며 그 기능은 오늘날 정확하게 알려져 있지 않습니다. 이 단백질은 뇌의 여러 부위의 뉴런에서 발견됩니다. 이 질환은 아미노산 사슬의 연장으로 인해 유전자가 변할 때 발생합니다. 일정량의 아미노산에 도달하면 단백질은 신체 세포에 독성 영향을 미치기 시작합니다.
Cши Cшиши Cши Cши Cши Cши Cши Cши Cши Cши Cши Cши Cши Cши Cши Cши Cши Cши Cши Cши C
이 질병은 다음과 같은 점차적으로 증세가 특징입니다.
- 지적 장애 - 기억력 저하, 주의력, 사고력, 인격 변화;
- 신체 장애 - 다른 근육 그룹 (주로 얼굴, 팔, 어깨의 근육을 목적없이 경련하는 것, 눈의 경련 운동, 걸음 걸이의 변화)의 빠르고 불규칙하고 불규칙한 움직임을 특징으로하는 choreic hyperkinesis;
- 어렵고, 어색한 연설;
- 수면 장애 ;
- 자발적인 움직임의 어려움;
- 비판을 자기 자신의 행동과 상태로 감소시킨다.
- 공황, 무관심 및 우울증 의 불합리한 공격;
- 증가 된 나쁜 습관;
- 과잉 성;
- 치매 (치매) 발달;
- 내분비 및 신경 영양 장애.
신경 학적 및 정신 병리학 적 증상의 출현 사이에는 수년의 간격이있을 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 다양한 합병증이 발생합니다 : 심부전, 폐렴, 악액질. 헌팅 톤 무도병 환자의 평균 수명은 다르지만 평균적으로 약 15 년입니다. 가장 흔한 사망은 합병증 때문입니다.
헌팅턴 무도병 치료
현재 질병은 치료가 불가능한 것으로 간주됩니다. 의학은 그 진행을 느리게 할뿐 아니라 삶의 질을 떨어 뜨리는 증상의 증상을 최소화합니다. 이를 위해 환자에게 다음과 같은 약물을 투여합니다.
- Tetrabenazine - 헌팅 톤 무도병의 증상의 중증도를 줄이기 위해 특별히 개발 된 도구.
- antiparkinsonian는 근육의 hypokinesia와 강성을 촉진하는 것을 의미한다.
- valproic acid - myoclonic hyperkinesia를 완화합니다.
- 선택적 세로토닌 재 흡수 억제제 및 mirtazapine - 심각한 우울증을 제거합니다.
- 비정형 항 정신병 제 - 정신병과 행동 장애;
- neuroleptics 및 benzodiazepines - 무도병의 증상을 줄이기 위해;
- hyperkinesis를 억제하기 위하여 도파민의 길항근;
- 준비 valproic 산 - myoclonic 경련과 함께.
위의 약물 중 일부는 고효율 임에도 불구하고 우리나라에서의 사용이 금지되어 있습니다. 따라서 많은 환자들이 치료를 위해 해외의 전문 클리닉으로 전환합니다.