인간의 태아 핵형 은 염색체 세트의 징후의 조합입니다. 인간의 염색체는 46이고, 이중 22 개는 상 염색체이고 한 쌍의 성 염색체입니다. 인간의 핵형을 결정하기 위해, 그 세포를 염색체로 염색하고, 현미경으로 염색체를 촬영하고 검사합니다. 동시에, 염색체의 수, 크기 및 형태 학적 특징을 연구합니다. 여러 염색체 질환은 염색체 수 (특히 성 염색체)의 변화, 또는 다른 염색체 내 및 염색체 재 배열에 의해 진단 될 수 있습니다.
태아의 핵형 검사는 어떻게합니까?
태아의 태아 핵형 검사는 염색체 질환 진단에 필요합니다. 이를 위해 태아 세포가 필요합니다 : 융모 융모 또는 양수.
태아 핵형의 완전 또는 부분 검사가 수행 될 수있다. 전체 연구에서 태아의 모든 염색체 세트가 분석되었지만 연구 시간은 14 일이 소요되었습니다. 그리고 7 일 동안의 부분 연구에서 오직 염색체, 유전 질환 ( Down 's Syndrome , Patau 또는 Edwards)을 나타내는 문제가 있습니다. 보통 21, 13, 18 쌍의 염색체와 성 염색체입니다.
성 염색체 연구
많은 부모들이 출생 전에 아이의 성 (gender)을 알고 싶어하며, 초음파가 항상 이것을 신뢰할만한 것으로 항상 표시하지는 않지만, 핵형 검사는 성을 매우 정확하게 결정합니다. 그러나 성 염색체에 대한 연구로 핵형 분석이 전혀 이루어지지 않았습니다. 정상적인 태아 경동맥 46 XX는 소녀의 핵형이지만, X 염색체가 두 개 이상이면 (대개 3 개는 X 염색체이거나 3 개 이상은 다형성 X), 이는 정신 지체, 정신병의 위험입니다. 그러나 단 염색체 X (하나의 X 염색체)는 Shershevsky-Turner 증후군의 핵형이다.
46 XY의 정상 태아 핵형은 소년의 핵형이다. 그러나 XXU의 핵형 (남자에서 X 염색체의 다발성)을 가진 아이는 Klinefelter 증후군으로 태어날 것이고, Y 염색체상의 polysomy를 가진 소년은 높은 성장, 약간의 정신 지체 및 증가 된 침략을 가질 것이다.
태아 핵형 검사의 적응증
산전 핵형 검사의 적응증은 다음과 같습니다.